Medicinsk genetik

Flash cards til eksamen i medicinsk genetik på KU forår 2012

9 cards   |   Total Attempts: 182
  

Cards In This Set

Front Back
Kriterier for Hardy-Weinberg ligevægt
Homogen befolkningFri parringIngen migrationIngen selektionIngen ny-mutationer
Founder effekt
Når en forfader i en isoleret befolkning har haft en ny-mutation der er givet videre til de næste generationer. Sygdommen og allelhyppigheden vil være høj i denne befolkningsgruppe.
Reciprok translokation
Translokation hvor en del af to forskellige kromosomer bytter plads.
Robertsonsk translokation
Translokation hvor to acrocentriske kromosomer hæftes sammen og bliver til ét.
Lyonisering
Inaktivering af x-kromosom
Keywords til AR
Drenge og piger rammes lige hyppigtSpringer generationer over fænotypisk
Keywords til XR
Nedarves gennem kvinder men kommer til udtryk i mændKan ikke nedarves fra far til søn
Mitokondriel arvegang
Alle syge kvinder får syge børnSyge mænd får ikke syge børn (med mindre kone er syg)
Keywords til AD
Vertikal arvegangAlle afficerede har en syg forælderMænd og kvinder rammes lige hyppigtCa. 50 % af afkom er syge